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Diagnóstico precoce de doenças raras pode evitar progressão e sequelas, alerta especialista do MT Saúde

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Identificar precocemente uma doença rara pode fazer diferença na qualidade e no tempo de vida de muitos pacientes. A pediatra e patologista Natasha Slhessarenko, credenciada ao Mato Grosso Saúde pela Clínica Vida, é quem faz o alerta neste dia 28 de fevereiro, Dia Mundial das Doenças Raras.

Os exames diagnósticos, segundo a médica, são essenciais para as doenças raras, uma vez que os sinais e sintomas iniciais de várias delas podem ser parecidos, dificultando o diagnóstico baseado somente em dados clínicos.

“Por isso, testes genéticos ou bioquímicos são os mais indicados nestes casos para que se confirme o quanto antes a suspeita de determinada doença sem sujeitar a pessoa a exames desnecessários”.

De acordo com a Organização Pan-Americana de Saúde (OPAS/OMS), o Brasil conta com 15 milhões de pessoas com algum tipo de doença rara. Por norma, elas são de origem genética e manifestam-se logo nos primeiros anos de vida da criança. 

Um dos grandes aliados para o diagnóstico de doenças raras é o teste do pezinho. O exame é realizado por meio de amostra de sangue coletada no pé do bebê, entre o terceiro e quinto do nascimento. Ele é capaz de detectar precocemente seis doenças genéticas, todas de natureza grave como por exemplo a doença falciforme, fibrose cística e a fenilcetonúria. 

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Natasha Slhessarenko, que coordena a Comissão das Doenças Raras no Conselho Federal de Medicina (CFM), observa que o diagnóstico preciso e precoce permite melhor orientação da família em relação a riscos e tratamentos disponíveis, em especial para as doenças raras de caráter progressivo, para que se iniciem medidas terapêuticas ou preventivas o mais cedo possível com objetivo de evitar a progressão dos sintomas e a perda de qualidade de vida do paciente. 

Em relação a sinais e sintomas das doenças raras, a médica explica que são caracterizados por uma ampla diversidade e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. 

A patologista ressalta que grande parte dessas doenças progride com o passar do tempo, apresentando um aumento na intensidade dos sintomas e um risco maior de levar o paciente a um quadro de incapacidade.  

“Por esse motivo, é importante conscientizar a população a respeito da necessidade do diagnóstico precoce, já que geralmente, ao identificar a doença, logo após os primeiros sintomas, o médico consegue controlar o quadro, retardando o seu avanço e evitando danos irreversíveis”, acrescenta.

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Tratamento 

As doenças raras são geralmente crônicas, progressivas, degenerativas e muitas vezes podem ser incapacitantes. Muitas delas não possuem cura, mas para algumas há opção de tratamento medicamentoso, transplante, terapia, dietas, entre outros. 

O tratamento também consiste em seguimento clínico com equipe multidisciplinar envolvendo médicos, fisioterapeutas, fonoaudiólogo, psicoterapeuta, além de outras especialidades, para aliviar os sintomas ou retardar seu aparecimento. 

Mobilização internacional

O Dia Mundial da Doença Rara é celebrado anualmente no último dia de fevereiro e foi criado em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis). No Brasil, a data foi instituída pela Lei nº 13.693/2018.

A data ainda tem o objetivo de sensibilizar a sociedade para os tipos de doenças raras existentes e toda a dificuldade que os seus portadores enfrentam para conseguir um tratamento ou cura. 

Segundo dados da Eurordis, as doenças raras são aquelas classificadas seguindo quatro principais fatores: incidência, raridade, gravidade e diversidade. A previsão é que cerca de 8% da população mundial tenha algum tipo de doença rara, ou seja, uma em cada 15 pessoas.

Fonte: GOV MT

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Deputado João Batista visita Unidade de Referência Tecnológica

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Local visitado por João Batista tem planta técnica para produzir capim Capiaçu

Foto: FERNANDA BORRALHO / ASSESSORIA DE GABINETE

Levantando a bandeira da agricultura familiar em Mato Grosso, o deputado estadual João Batista do Sindspen (Pros), em parceria com a Empresa Mato-grossense de Pesquisa, Assistência e Extensão Rural (Empaer), visitou a Unidade de Referência Tecnológica (URT), no assentamento Sadia I, nesta última semana. O local, que está dentro dos limites territoriais do município de Várzea Grande, possui a única planta técnica para produção de capim Capiaçu, alimento que é destinado ao gado leiteiro.

A visita foi coordenada pelo extensionista da Empaer e responsável pela URT, Gilmar Brunetto, mais popularmente conhecido como Gauchinho, que guiou o parlamentar pela plantação de capim Capiaçu, mostrando todo o manejo e a tecnologia usada para a produção.

De acordo com João Batista, a visita foi realizada em “caráter educativo”, para que na Assembleia Legislativa de Mato Grosso (ALMT) seus trabalhos possam ir ao encontro dos interesses da categoria de trabalhadores da agricultura familiar de MT.

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“Conhecemos a rotina do assentamento Sadia I, assim como a cooperativa Coopergrande. Tivemos uma manhã de muito aprendizado, com toda a certeza vamos nos aproximar ainda mais da agricultura familiar. Vamos trabalhar juntos à Seaf e  Empaer, em busca de mais estrutura e mais investimentos para os pequenos produtores, principalmente aqui da baixada cuiabana”, disse o deputado.

Gauchinho explica que a Empaer, por meio dos seus técnicos, identificou a deficiência dos produtores em obter a alimentação necessária para manutenção do gado leiteiro. Este problema, como apontou o extensionista, foi detectado em boa parte das propriedades que integram a cooperativa.

“Fico feliz com o interesse demonstrado pelo deputado João Batista em conhecer a nossa URT, implantada aqui na propriedade da senhora Eliete Rosa, no assentamento Sadia I. A cultura do leite não é realizada pelos agricultores da baixada cuiabana por conta da deficiência na alimentação adequada para gado. Sendo assim, com a ajuda da cooperativa, da Seaf (Secretaria de Estado de Agricultura Familiar) e da Prefeitura de Várzea Grande, conseguimos viabilizar o plantio do capim Capiaçu”, explicou Brunetto.

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Fonte: ALMT

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